Los investigadores rastrean la alta frecuencia de enfermedades genéticas en Saguenay-Lac-St-Jean de Quebec

La región de Saguenay-Lac-St-Jean de Quebec es conocida por su espectacular fiordo y sus escarpados paisajes al aire libre. Pero su aislamiento también ha hecho que la región al norte de la ciudad de Quebec albergue algo más: una presencia superior a la normal de más de dos docenas de enfermedades genéticas raras, incluidas algunas cuya frecuencia en la región se ha medido recientemente por primera vez.

Un equipo de especialistas médicos y genéticos asociados con la autoridad de salud de Saguenay-Lac-St-Jean agregó recientemente 11 enfermedades o condiciones raras a la lista de 14 que ya habían sido identificadas como más frecuentes en la región que en otras partes del mundo.

Los agregados a la lista incluyen cinco condiciones que podrían ser potencialmente letales, tres que están asociadas con la deficiencia intelectual y otra asociada con la pérdida de audición.

Sus hallazgos se publicaron el 14 de febrero en la Revista americana de genética médicabajo el título “Retrato de enfermedades autosómicas recesivas en la población fundadora francocanadiense de Saguenay-Lac-Saint-Jean”.

La Dra. Tania Cruz Marino, la primera autora incluida en el estudio, dijo que la idea de la investigación surgió después de que los médicos de la región comenzaron a ver casos de enfermedades extremadamente raras que aparecían en personas de familias separadas.

“¿Por qué vemos una variante tan rara de una enfermedad que es casi desconocida en el mundo, repitiéndose en personas que no están emparentadas?” ella dijo en una entrevista.

Pero los resultados del estudio, que fue una colaboración entre profesionales médicos en un entorno clínico e investigadores que analizaron años de datos genéticos, sorprendieron incluso a los investigadores.

Cruz Marino dijo que una enfermedad, el síndrome del neurodesarrollo oculogastrointestinal, es tan rara que solo 10 personas en el mundo la tienen, y cinco de ellas están en Saguenay-Lac-St-Jean.

Luigi Bouchard, también uno de los autores del estudio y profesor de bioquímica y genómica en la Universidad de Sherbrooke, dijo que la frecuencia de portadores de las diversas enfermedades documentadas en el estudio varió de una de cada 15 personas a una de cada 124.

Ese número se refiere a las personas que portan los genes defectuosos que causan enfermedades, pero que no necesariamente están enfermas.

“En todos los casos, es más alto de lo que podríamos esperar en el resto del mundo”, dijo.

La mayor frecuencia de estas enfermedades raras es el resultado de una “lotería genética”, dijo Bouchard.

La población de habla francesa de Saguenay-Lac-St-Jean estuvo bastante aislada hasta las últimas décadas, tenía una alta tasa de natalidad y descendía de un pequeño grupo de ancestros comunes, lo que significa que cualquier enfermedad hereditaria que portaran tendería a ocurrir con mayor frecuencia en las generaciones posteriores. él dijo.

Este “efecto fundador” significa que algunas enfermedades genéticas que son extremadamente raras en otros lugares son más comunes en la región, mientras que otras pueden estar completamente ausentes, dijo.

Todas las enfermedades son recesivas: ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia tenga la posibilidad de desarrollar la afección, dijo Bouchard. Un niño con dos padres portadores tiene solo un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar una enfermedad, lo que significa que los diagnósticos son extremadamente raros incluso en la región.

Cruz Marino y Bouchard dicen que si bien los resultados pueden sonar aterradores para algunas personas, su investigación podría tener una contribución positiva para la detección, identificación y tratamiento de enfermedades raras en Saguenay-Lac-St-Jean.

En particular, piden al Departamento de Salud de la provincia que amplíe un programa que ofrece pruebas de detección genética gratuitas a los posibles padres con al menos un abuelo biológico nacido en Saguenay: Lac-Saint-Jean, Charlevoix o Haute-Côte- Regiones del norte.

Actualmente, el programa detecta cuatro enfermedades que se identificaron anteriormente, pero Bouchard y Cruz Marino dicen que creen que ahora se deben agregar entre cinco y ocho más a la lista. También creen que los recién nacidos en la región deben someterse a pruebas de audición desde el principio para detectar la afección que causa la pérdida auditiva, que tiene una frecuencia de portador de una de cada 32 personas.

Esperan que el estudio genere conciencia sobre la importancia de que las parejas se hagan la prueba, idealmente antes de quedar embarazadas, porque una persona sana no tiene forma de saber si es portadora.

El estudio incluyó a 82 individuos franco-canadienses afectados por trastornos genéticos, así como a 1.059 personas que estaban sanas pero que accedieron al programa de detección para ver si eran portadores.

Este informe de The Canadian Press se publicó por primera vez el 28 de febrero de 2023.