‘No puedo ver nada’: una condición rara que causa ceguera repentina y un estudio de Montreal que podría ayudar

Cuando Brett Murphy desarrolló una migraña punzante un día en 2017, el ocupado profesional y padre de dos niños pequeños culpó a la fatiga.

Nunca podría haber predicho que dentro de una semana perdería la visión por completo, luego recuperaría la vista después del tratamiento y sufriría recaídas en los años siguientes.

Y, ahora a los 41 años, Murphy, que vive al oeste de Montreal, también está ansioso por ayudar a correr la voz sobre un estudio en el que están involucrados científicos de Montreal que está probando un medicamento que esperan sofocar la condición y detener el potencial de permanente ceguera con el tiempo.

A la edad de 35 años, gozaba de buena salud y no sospechaba que sus síntomas fueran serios hasta que se dio cuenta de que los dolores de cabeza no desaparecían. Al tercer día, con un dolor terrible, comenzó a ver “pequeños puntos extraños” y decidió que era hora de ir a un hospital general en busca de ayuda.

Los médicos ordenaron una serie de pruebas, realizaron una punción lumbar y descartaron un tumor cerebral, pero no pudieron llegar a un diagnóstico.

Murphy fue admitido. Le realizaron más pruebas, intentaron tratar su dolor y observarlo. Lo revisaron para ver si había sufrido un derrame cerebral y lo pusieron en aislamiento en caso de que hubiera contraído algún tipo de virus contagioso.

Resulta que Murphy estaba en un terrible shock.

“Me desperté por la mañana y la enfermera me tomaba los signos vitales y podía sentir el manguito de la presión arterial y dije oh, está bien, puedes encender las luces. Y encendieron las luces y nada cambió. Y me di cuenta en ese momento como oh wow, no puedo ver nada”, dijo Murphy.

“No sabía si alguna vez podría volver a ver a mis hijos”, que en ese momento tenían tres años y un año, dijo mientras describía la devastación y el pánico que experimentó.Brett Murphy con sus dos hijos, de dos y un año, en 2017, justo antes de su primer episodio de MOGAD, una enfermedad neurológica. foto enviada

CASO DRAMÁTICO

Inmediatamente fue trasladado al Instituto Neurológico de Montreal para recibir atención especializada.

El neurólogo y director de la clínica de esclerosis múltiple (EM) que lo estaba tratando ese día recuerda bien su primer encuentro debido a la “presentación llamativa” de los síntomas.

“Vemos pacientes todo el tiempo en la clínica de EM y cuando los pacientes se presentan en el hospital y son admitidos en la sala, vemos muchos episodios dramáticos de disfunción neurológica”, explicó el Dr. Paul Giocomini.

Pero el caso que tenía ante él era inusual incluso para un paciente con esclerosis múltiple, que Murphy no lo era.

“Fue muy intenso y dramático e involucró ambos ojos y la velocidad con la que perdió la visión fue bastante sorprendente. Y esta es una de las señales de alerta que nos hizo pensar que podría tratarse de otro tipo de trastorno neuroinflamatorio”.Brett Murphy y su esposa Kaitlyn Moss en el Instituto Neurológico de Montreal, poco después de que perdiera la vista. foto enviada

El signo revelador, dijo Giocomini, fue la forma en que ambos nervios ópticos se vieron afectados al mismo tiempo o secuencialmente. Esa ocurrencia hizo que el diagnóstico de EM fuera menos probable.

En cambio, el equipo médico sospechó que Murphy tenía la enfermedad asociada a anticuerpos de glicoproteínas de oligodendrocitos de mielina (MOGAD, por sus siglas en inglés), una rara enfermedad desmielinizante que afecta el nervio óptico, la médula espinal y el cerebro.

MOGAD A MENUDO SE CONFUNDE CON EM

Es una enfermedad rara. Un registro de Quebec muestra que solo afecta a unas 60 personas en Quebec, aunque es probable que otros pacientes no sepan que la tienen, ya que la afección es similar a una inflamación del nervio óptico que es un síntoma temprano común de la esclerosis múltiple.

“Los pacientes como Brett que tienen esta enfermedad, a veces pueden confundirse con EM y es importante hacer esa distinción porque los tratamientos para la EM no necesariamente funcionan para MOGAD”, dijo, aunque se considera que MOGAD es en la familia de la EM.

La enfermedad es recurrente-remitente, lo que significa que los pacientes pueden pasar largos períodos de bienestar y estabilidad sin tener ningún síntoma.

“Y eso puede ser falsamente tranquilizador porque estos ataques pueden repetirse”, dijo Giocomini. “Y con cada episodio subsiguiente, incluso cuando se trata de manera agresiva, siempre existe el riesgo de pérdida visual permanente o daño neurológico permanente”.

Los médicos decidieron comenzar a tratar a Murphy por MOGAD de inmediato con altas dosis de corticosteroides durante varias semanas, mientras esperaban las varias semanas que tomaría obtener los resultados de una prueba de anticuerpos confirmatoria.

“También combinamos eso con un tratamiento llamado plasmaféresis, que es como la filtración de la sangre, similar en algunos aspectos a la diálisis, pero para filtrar los anticuerpos que son importantes y que causan la enfermedad”, dijo Giocomini.Brett Murphy fue tratado en el Instituto Neurológico de Montreal después de su primer episodio de MOGAD. La condición causó la pérdida completa de la visión, que los tratamientos restauraron. foto enviada

Lento pero seguro, los tratamientos comenzaron a funcionar y la oscuridad comenzó a disiparse para Murphy.

“Me desperté una mañana y puedo ver el contorno de estas luces en el techo. Oh, Dios mío, en realidad está funcionando”, dijo Murphy, recordando su reacción en ese momento.

‘PODRÍA ESTAR PERMANENTEMENTE CIEGO’

La prueba de anticuerpos confirmó el diagnóstico. Las piezas del rompecabezas habían encajado. Pero de alguna manera, la batalla apenas comenzaba para Murphy y sus médicos.

Ha tenido dos episodios adicionales de MOGAD desde entonces y tuvo que ir corriendo a las salas de emergencia cada vez que comenzaron los síntomas. Su visión ha sido restaurada, pero sus nervios ópticos se dañan cada vez.

Y los tratamientos con corticosteroides, que los médicos ahora le administran de manera preventiva en ocasiones para tratar de suprimir los ataques, no son confiables y tienen efectos secundarios a largo plazo.

Sin embargo, existe la esperanza de que un nuevo estudio pueda ayudar a determinar si existe un tratamiento para anular cualquier episodio nuevo.

“Formamos parte de un estudio internacional multicéntrico que evalúa una terapia de anticuerpos monoclonales existente que se ha utilizado en el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, una afección relacionada”, dijo Giocomini.

“Esta terapia se dirige a los mensajeros inflamatorios, y este mecanismo de tratamiento en realidad se ha utilizado en otras enfermedades inflamatorias, como la artritis reumatoide, durante muchos años”, dijo.

Se recomienda a las personas que han sido diagnosticadas con MOGAD que hablen con su médico si desean participar en el ensayo para ver si cumplen con los criterios del estudio.

Dado que Murphy ahora está en remisión, no cumple con los criterios, pero espera que otros den un paso adelante para ayudar a una comunidad de pacientes a obtener más respuestas.

“Podría quedar ciego y permanentemente ciego. Podría perder los colores o tal vez nunca más pueda conducir un automóvil. Por lo tanto, tener acceso a un medicamento que estaría diseñado específicamente para tratar esta enfermedad cambiaría las reglas del juego”, dijo. dicho.

Murphy dijo que las compañías farmacéuticas no siempre están disponibles cuando se trata de proporcionar tratamientos para personas con una condición rara, “pero aún así afecta a las personas y tiene un gran impacto”.

“Se necesitan estudios como este y ensayos como este para que esos medicamentos estén disponibles”.