Avance en McGill en el tratamiento de enfermedades neurogenerativas incurables

Un equipo del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill ha desarrollado el primer modelo animal representativo de la leucodistrofia 4H, una forma común de la enfermedad neurodegenerativa mortal y actualmente incurable que afecta aproximadamente a uno de cada 4.700 niños.

El modelo debería ayudar a los investigadores a comprender mejor las leucodistrofias y permitirles probar diferentes terapias.

“Necesitábamos absolutamente un modelo animal para ayudar a desarrollar terapias”, dijo la autora del estudio, la Dra. Geneviève Bernard, una autoridad mundial en leucodistrofias. “Y ya hemos comenzado a probar terapias genéticas.

Las leucodistrofias atacan a la mielina, una especie de “funda aislante” que rodea y protege las células cerebrales o las neuronas y les ayuda a comunicarse entre sí.

Los investigadores recrearon con éxito la mutación POLR3B en ratones, que causa alrededor de la mitad de todos los casos de leucodistrofia 4H. Bernard y su equipo ya habían identificado este gen en 2011.

Diagnosticada después del nacimiento, la leucodistrofia 4H puede provocar múltiples problemas de salud, desde trastornos motores y del equilibrio hasta insuficiencia pubertad y muerte prematura.

Fueron necesarios años de esfuerzo e innumerables intentos antes de que Bernard y sus colegas finalmente desarrollaran un modelo animal de la enfermedad.

Hasta entonces, dijo, “era todo o nada”: o el ratón genéticamente modificado no enfermó o no sobrevivió al embarazo.

“Estábamos interesados ​​en el cerebro […] y somos nosotros quienes decidimos cuando [genetic] aparece un error”, dijo Bernard. “Esto nos permite tener un ratón que está enfermo y también evitar que muera. Y queremos que esté enfermo para poder tratarlo”.

Aunque los bebés humanos nacen con leucodistrofia, explicó, los investigadores activan la enfermedad en ratones después de nacer.

Estos ratones ya han permitido a los investigadores comenzar a probar diferentes tratamientos, incluido el envío de un virus para corregir el error genético, que ya se ha utilizado con éxito para tratar otros problemas de salud.

“Creo que esta es la opción de tratamiento con mayores posibilidades de funcionar”, afirmó Bernard.

Hasta la fecha se han identificado unos cincuenta tipos diferentes de leucodistrofia, pero muchas formas de la enfermedad siguen sin determinarse y alrededor del 25 por ciento de las familias están esperando un diagnóstico.

“Es verdaderamente un privilegio atender a estos pacientes y a sus familias”, concluyó Bernard. “Los niños son tan resistentes […] Tendemos a querer siempre más, más, más, pero ellos tienen lo que tienen y lo afrontan. Esa es su vida. Aprendes cosas estando cerca de ellos y te conviertes en una mejor persona”.

En conjunto, las enfermedades raras afectan a unos tres millones de personas en Canadá y a unas 500.000 en Quebec.

Los hallazgos de este estudio fueron publicado en la revista médica Brain.

Este informe de The Canadian Press se publicó por primera vez en francés el 13 de septiembre de 2023.