Una terapia solo para Connor: un adolescente camina por primera vez sin ayuda gracias a una ‘tirita’ genética

Publicado el 2026-07-22 02:47:00 • BeOne Radio Canada

Título: Diagnóstico tardío revela la causa de la epilepsia en un niño estadounidense

Ocho meses después de su nacimiento, Connor comenzó a experimentar ataques epilépticos severos, una batalla que su familia no esperaba enfrentar. Con más de 50 crisis al día, el pequeño fue diagnosticado solo en 2014 con una mutación genética rara en el gen SCN2A, una de las principales causas de epilepsia infantil.

Esta mutación afecta la forma en que las neuronas procesan los impulsos eléctricos, dificultando su desarrollo neurológico y motor. Los especialistas inicialmente pronosticaron que Connor no alcanzaría los cinco años, lo que generó preocupación en su familia y comunidad médica.

La detección temprana de este tipo de afecciones puede ser compleja, especialmente en casos raros como el de Connor. Sin embargo, el diagnóstico ha permitido a sus padres buscar tratamientos más específicos y adecuados que podrían mejorar su calidad de vida.

La historia de Connor no solo resalta la importancia de la investigación genética en enfermedades raras, sino que también subraya la necesidad de una mayor concienciación sobre la epilepsia en niños. A medida que la ciencia avanza, las esperanzas crecen para aquellos que enfrentan desafíos similares en su desarrollo.