Montreal Children’s: el bebé más pequeño de América del Norte será tratado con terapia genética para una enfermedad rara

El Hospital Infantil de Montreal dice que su paciente de nueve días es el más joven en América del Norte en recibir un tipo de terapia genética para una rara enfermedad progresiva.

Mejor aún, la terapia génica, llamada Zolgensma, fue eficaz. Hasta ahora ha detenido el desarrollo de cualquier síntoma. Ahora, con cuatro meses de edad, Samuel se está desarrollando normalmente, cuando de otro modo su salud se habría deteriorado.

La afección, que puede comenzar a mostrar signos en el útero, es una rara enfermedad genética progresiva llamada atrofia muscular espinal (AME) que afecta las células nerviosas que controlan los músculos de una persona. Afecta a una de cada 10.000 personas.

“Se desarrolla debilidad en los músculos de los brazos y las piernas, pero también en los músculos que le ayudan a tragar con seguridad y que le ayudan a respirar. Así que los bebés pierden fuerza con el tiempo y, sin tratamientos ni cuidados, la mayoría muere al año de edad”. ” dijo la Dra. Maryam Oskoui, jefa de neurología pediátrica del MCH.

“Cuando vimos que le iba tan bien después del tratamiento, avanzando y alcanzando hitos como lo haría un bebé normal, es simplemente increíble”, dijo su madre, Audrey Bouchard, residente del área de Montreal.

Bouchard está encantado de que Samuel haya sido tratado por su rara enfermedad, deteniendo su progresión. Pero, dijo, también es un sentimiento agridulce.

Si bien su hijo mediano, Jacob, no se ve afectado por la AME, su hija mayor, Ariane, nació con la afección hace nueve años.Samuel recibió su tratamiento de terapia génica, Zolgensma, en el Hospital Infantil de Montreal cuando tenía nueve días. Foto: Audrey Bouchard

“Lo tenemos como recordatorio todos los días… ella no recibió el tratamiento tan pronto como él”, dijo Bouchard, explicando que si bien Ariane recibió la misma terapia que Samuel y fue la segunda paciente en el mundo en recibirla, ella no se benefició de la misma manera.

Esto se debe a que, en ese momento, el tratamiento todavía era objeto de ensayos clínicos. Como resultado, Ariane recibió sólo la mitad de la dosis y la recibió demasiado tarde. A los seis meses de edad ya había sufrido daños irreversibles.

Sin nada que detuviera la progresión y sin medicamentos para reparar la pérdida de neuronas motoras, Oskoui dijo que no había otras opciones para Ariane aparte de los cuidados de apoyo. A los nueve años, apenas puede moverse y necesita ventilación mediante traqueotomía permanente y una sonda de alimentación.

“Intentamos hacerla vivir su mejor vida a pesar de la enfermedad… todavía está muy feliz”, dijo Bouchard, y agregó que “no es una enfermedad que afecte la inteligencia o el cerebro”.

Se trata de un resultado particularmente “devastador” para algunos, afirmó Oskoui, “porque los niños siguen siendo brillantes y comunicativos con sus ojos, incluso aunque hayan perdido habilidades”, afirmó.Audrey Bouchard, de Montreal, tiene dos hijos, Ariane y Samuel, que nacieron con una rara enfermedad: la atrofia muscular espinal. Si bien la terapia génica estaba en sus primeras etapas cuando nació Ariane, en 2023, el tratamiento ayudó a Samuel. Foto: Audrey Bouchard

SAMUEL ABRE EL CAMINO

Dado que Ariane comenzó a mostrar síntomas de AME temprano, Oskoui sabía que cuando Bouchard estaba embarazada de Samuel tendrían que actuar rápidamente para tratar de preservar su salud inmediatamente después del nacimiento.

“Sabíamos hace unas semanas, durante el embarazo, que iba a tener AME, por lo que contactamos de inmediato a nuestro neurólogo”, dijo Bouchard.

“El diagnóstico de atrofia muscular espinal se ha convertido en una emergencia neurológica”, afirmó Oskoui. “En nuestra práctica, sabemos que cada día que retrasamos, el tratamiento tiene un impacto en el desarrollo de los niños con el tiempo”.

El especialista le dio crédito al equipo del MCH por haber colocado todas las piezas en su lugar rápidamente. Samuel recibió la transfusión de terapia genética, que es un tratamiento único que cuesta más de 2 millones de dólares y está cubierto por el gobierno de Quebec, dijo Oskoui.

“Estoy mirando a Sam y me sorprende que hace unos años éramos tan cercanos, pero ahora, cada bebé que nace con AME no sentirá el efecto como antes, y estamos muy agradecidos por eso”, dijo Bouchard.

Samuel será monitoreado de cerca para asegurarse de que su cuerpo se adapte de manera segura a la terapia génica a largo plazo, explicó Oskoui.

PRUEBAS INFANTILES PRÓXIMAMENTE EN QUEBEC

La detección de AME en recién nacidos ya se practica en todo el mundo, incluso en algunas provincias canadienses.

En junio del año pasado, el gobierno de Quebec anunció que la provincia iniciaría su propio programa de detección de AME y se está trabajando para implementarlo, dijo Oskoui.

Ella espera que se agregue a la Programa québécois néonatal de déspitage sanguin et urinaireprobablemente antes de fin de año.

“Si ponemos a disposición tratamientos y sabemos que hay una diferencia drástica en los resultados si se tratan antes”, dijo, y agregó que la detección temprana es la clave para salvar vidas.