Identificado el primer marcador genético relacionado con la gravedad de la esclerosis múltiple

Un equipo internacional de científicos ha identificado la primera variante genética asociada a la gravedad de la esclerosis múltiple (EM), lo que podría dar lugar a nuevos tratamientos para prevenir las discapacidades provocadas por el avance de la enfermedad.

El artículo fue publicado en la prestigiosa revista científica Nature el miércoles.

El autor principal del estudio, el Dr. Adil Harroud, profesor asistente en el Instituto Neurológico de Montreal de la Universidad McGill, lo llama un descubrimiento emocionante.

“Simplemente no sabíamos antes de este estudio si la genética tenía algún papel que desempeñar y por qué a algunas personas les va peor con la EM”, dijo el neurólogo.

“Ciertamente hay muchas implicaciones. Canadá, como país, tiene la tasa más alta de EM en el mundo”, agregó.

HABLANDO DE MOVILIDAD

Se entiende que la condición de por vida es el resultado de que el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal.

La EM causa una serie de síntomas que pueden aparecer y desaparecer, como fatiga y problemas con el equilibrio de la visión, el movimiento y otros.

“Aquí, estamos hablando de movilidad”, dijo Harroud.

“Todavía estamos muy lejos de entender por qué algunas personas tienen peor EM en comparación con otras, y por qué 10 años después de su enfermedad, algunas personas pueden estar en una silla de ruedas, mientras que otras aún pueden correr maratones”, dijo.

Ahora tienen nueva evidencia genética para ayudarlos a comenzar a responder la pregunta.

Más de 70 instituciones colaboraron en el estudio en el que participaron 22.000 personas con EM.

Los científicos revisaron su código genético para encontrar la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad, lo que equivale a la acumulación de discapacidad que priva a los pacientes de su movilidad e independencia.

Si un paciente con esclerosis múltiple ha heredado dos de las variantes, se vuelve discapacitado a un ritmo acelerado, según el estudio, y requiere una ayuda para caminar cuatro años antes que un paciente con una sola variante, por ejemplo.

“Esta variante genética no aumenta el riesgo de EM, solo aumenta el riesgo de que le vaya mal si también tiene EM”, dijo Harroud.

Identificar las variantes asociadas con la gravedad de la EM ayudará a los científicos a aprender más sobre los mecanismos subyacentes que contribuyen a la discapacidad progresiva.

“Y luego nuestra esperanza es desarrollar un fármaco que se dirija a esos mismos mecanismos genéticos y luego reduzca o detenga la progresión de la EM. Eso es algo que nuestras terapias actuales no son capaces de hacer”, dijo Harroud.

La ubicación de la variante genética recién descubierta también es intrigante: reside entre dos genes llamados DYSF y ZNF638, que no tenían conexión previa con la EM.

El primero está relacionado con la reparación de células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales, dijo un comunicado de prensa emitido por la Universidad de California en San Francisco (UCSF), una de las instituciones líderes en el estudio, junto con la Universidad de Cambridge.

“Lo que esto nos dice es que ahora debemos dirigir nuestros esfuerzos para comprender la resistencia y la reparación del cerebro para que podamos desarrollar terapias que se centren en estos mecanismos”, dijo Harroud.

DIVERSIDAD GENETICA

Harroud también dijo que es importante tener en cuenta la ascendencia genética durante el estudio de la genética.

“La mayor cantidad de personas que contribuyeron al estudio fueron personas de ascendencia genética europea. Y pudimos incluir a personas afroamericanas, latinas e hispanas y de Asia oriental”, dijo.

“Pero no teníamos suficientes números para confirmar nuestros hallazgos en estos ancestros diversos. Y es muy importante para nosotros poder generalizar estos hallazgos también a los no europeos. Así que esto es algo en lo que estamos trabajando: -aumentar la representación de personas con EM en nuestros estudios”, dijo Harroud.