Descubrimiento científico: esperanza para pacientes con enfermedades que son más comunes en Quebec

Un avance de los investigadores de Quebec ofrece una esperanza inicial a los pacientes que padecen una enfermedad rara en todo el mundo, pero más común en la región de Saguenay-Lac-Saint-Jean.

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) afecta a una de cada 8000 personas en todo el mundo, pero a una de cada 500 en Saguenay-Lac-Saint-Jean debido al efecto fundador.

La DM1 afecta en particular a los músculos de los pacientes, lo que les dificulta mover o relajar los músculos, por ejemplo, después de darse la mano. La enfermedad también puede afectar el sueño, la digestión, la visión, el ritmo cardíaco, el sistema reproductivo y la destreza.

Los investigadores y fisioterapeutas Nicolas Dumont del Hospital Sainte-Justine y Elise Duchesne del Saguenay-Lac-Saint-Jean CIUSSS lograron identificar una firma molecular vinculada a las deficiencias musculares de esta enfermedad.

“Estábamos interesados ​​en cómo se ven afectadas las células madre de estos músculos”, explicó Dumont.

Las muestras de músculo proporcionadas por los pacientes permitieron a los investigadores descubrir que “en estos pacientes había una señal de senescencia, es decir, células que dejan de proliferar, ya no funcionan y se acumulan en el cuerpo”, dijo Dumont.

Si bien este es un proceso natural que protege al organismo de problemas como el cáncer, la presencia de estas células en cantidades exageradas puede ser fuente de inflamación.

“Es un poco como el envejecimiento prematuro de los pacientes y contribuye a la progresión de la enfermedad”, dice Dumont.

Cuanto mayor es este perfil inflamatorio por células senescentes, más débiles son los pacientes y mayor es la progresión de la enfermedad, agregó.

Por lo tanto, los investigadores se propusieron probar en el laboratorio los medicamentos existentes que se utilizan para tratar otras enfermedades para eliminar las células senescentes. Lograron identificar una molécula que permite que las “células buenas” en los músculos comiencen a funcionar normalmente nuevamente al eliminar las “células malas”.

Aunque estos resultados son prometedores, los primeros ensayos clínicos no se llevarán a cabo hasta dentro de al menos cinco años, advirtió Dumont.

Mientras tanto, los pacientes que padecen esta enfermedad hereditaria pueden sentirse alentados de que la ciencia avance lentamente hacia una solución a su problema, ya que los médicos actualmente no tienen nada que ofrecerles.

“Cualquier nueva opción es un paso adelante para ellos”, dice Dumont. “Somos realistas, no es un fármaco milagroso, pero sigue siendo algo prometedor”.

Los hallazgos fueron publicados en la revista científica Nature Communications.

Este informe de The Canadian Press se publicó por primera vez en francés el 19 de julio de 2023.