un primero de su tipo en el Hospital Sainte-Justine

Un hombre de 18 años está esencialmente “curado” después de convertirse en el primer paciente tratado con tecnología de edición de genes ultra sofisticada, como parte de un ensayo clínico internacional que involucra al Hospital Sainte-Justine.

La terapia génica, llamada “edición principal”, se usó para corregir, directamente en las células madre hematopoyéticas del paciente, una mutación genética responsable de la enfermedad grave del sistema inmune que sufre: enfermedad granulomatosa crónica (CGD).

“En dos semanas, vimos que la anormalidad se corrigió en la mitad de las células, y después de 45 días, en el 66 por ciento de las células”, dijo la Dra. Conlie Haddad, investigadora principal del ensayo clínico para Chu Sainte-Justine. “Para nosotros, una enfermedad que se corrige en el 66 por ciento de las células, si lo hiciéramos con un trasplante de médula ósea (tradicional), estaríamos muy contentos con el resultado”.

Si el resultado es estable, agregó, significa que el paciente está “curado”.

El tratamiento habitual para CGD es similar al utilizado para ciertas leucemias: la médula ósea del paciente, donde se forman los glóbulos blancos del sistema inmune, se destruye con quimioterapia muy agresiva, luego se trasplanta una médula ósea de donante sano.

Sin embargo, para el paciente, este es un tratamiento muy doloroso que viene con varios riesgos, como el cuerpo que rechaza el trasplante.

La técnica de “edición principal” evita algunos de estos problemas. Inicialmente, la quimioterapia preparatoria, aunque no es agradable, es un poco menos “brutal” para el paciente. Posteriormente, dado que sus propias células hematopoyéticas se les devuelven después de la edición de genes en el laboratorio, no es posible rechazo. Por lo tanto, la tasa de supervivencia debe, en teoría, aumentar del 80 por ciento o 90 PET centavo al 100 por ciento.

“Estamos muy felices, somos muy optimistas, es fabuloso”, dijo el Dr. Haddad, quien también es profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal. “Tomamos su propia médula ósea, la curamos en un tubo, lo reinyectamos y lo curamos. Es fascinante porque abre la puerta para corregir todo tipo de enfermedades genéticas”.

La terapia génica como lo sabíamos hasta ahora, explicó Haddad, consistía en reemplazar un gen defectuoso con uno nuevo y saludable. “Edición primaria”, continuó, lo lleva al siguiente nivel y puede corregir prácticamente cualquier mutación.

“Es como desabrochar una cremallera”, explicó. “Terminas con los dos hilos (de ADN) separados entre sí, proporcionan una plantilla a la célula, diciéndole ‘esto es lo que necesitas hacer ahora’, y literalmente corriges la mutación”.

La razón por la que un paciente con CGD fue elegido como el primer receptor de esta terapia, explicó el Dr. Haddad, es que prácticamente todos los afectados por TI tienen la misma mutación genética.

El plan era tratar a otros nueve pacientes con la misma enfermedad. Sin embargo, las dificultades financieras obligaron a la firma de biotecnología estadounidense que lo desarrolló, Prime Medicine, suspendió el ensayo clínico después de solo un paciente.

“Compartimos la amargura y la tristeza de los otros pacientes que estaban en la lista de espera para estar entre los 10 pacientes que se beneficiarían de este tratamiento y que aprendieron que desafortunadamente, si bien funciona, no podrán ser tratados porque no es rentable para la compañía o por alguna otra razón”, dijo el Dr. Haddad.

Prime Medicine ha anunciado así que su tecnología será redirigida a otras enfermedades, áreas que les parecen más “interesantes”.

Esto demuestra, agrega Haddad, que este tipo de tratamiento probablemente debería permanecer en la esfera académica y ser administrado por fondos públicos, “porque cuando depende de la industria, pueden (desconectar el proyecto) cuando lo deseen, y es fundamentalmente triste e injusto para los pacientes que están esperando”.

Dicho esto, ahora que la “edición principal” ha demostrado su valor con CGD, este tratamiento “revolucionario” podría algún día transformar el manejo de enfermedades genéticas raras, asegura.

“A menudo les digo a mis amigos: ‘No tienes idea de lo que viene, es completamente loco'”, concluyó el Dr. Haddad. “Los obstáculos que vimos están cayendo uno por uno, y el futuro es ahora”.

–Este informe de La Presse Canadienne fue traducido por CityNews