La Científica que Descubrió una Enfirmedad Rara en una zona Remota Donde “Casi Todos Son Primos” | Internacional | Noticias

Silvana Santos aún se Sabe de Memoria Las Casas y Los Nombres de Cada Uno de Los Vecinos de Serrinha dos Pintos que Perdieron la Capacidad de Andar en la Infancia.

Las Hijas de Doña Loló a la entrada de la Ciudad, Rejane al Final de la Carretera, Marquinhos Justo desespués de la Gasolinera, Paulinha DeLante de la Escuela …

Fue en está Ciudad de Menos de 5.000 habitantes del sertón de río Grande del Norte que la Bióloga y Doctora en Genética Descubrió, Estudió y Bautizó Una Rara Enfermedad Genética Hasta Entonces Desconocida En El MundoNO: El Síndrome de Spoan.

Causado por una mutación genética que se remonta a los primeros colonos que exploraron el interior de brasil, el síndrome afecta elssistema nervioso y provoca rigidez y debilitamiento Progresivo de las piernas y los brasgos. Los Ojos de los Afectados Muestran Un Movimiento Rápido e Inventtario.

Para que el Síndrome se manifiesto, la personaje Debe Heredar un gen con la Mutación Tanto de la Madre como Padre.

Este significado que si los Padres están Emparentados y Comparto la MISMA HERENCIA GENÉTICA, LA Probabilidad de Que Tengan El Mismo gen mutado (y de que el Síndrome se presente en sus hijas) aumento considerar.

Por estar lejos de cualquier metropoli y aislada en una sierra con Poca Historia de Llegada de Nueva Poblacia, en serrinha dos Pintos es común que los residentes Tengan Algún Grado

Muchos matrimonios, en algunos casos incluso sen que la gente lo sepa, ocurren entre primos, un fenómeno que interesa a genetistas como silvana.

El Nordeste de Brasil, Especialme en Las Ciudades del Interior, Es la Región Donde Estas Uniones Consanguínas Son Más Comunes en El País.

En el Noreste también se concentran la Mayoría de los Casos de Enfirmedades genéticas raras, muchas de las cuuales aún no tienen nombre.

Hasta la Llegada de Silvana, Que se Enamoró de la Región y Se Mudó Allí, Familias del Alto Oeste Potiguar, Donde se Encuentra Serrinha, Buscaban Explicaciones para la Enfirmedad Que Sólo Existía.

Hoy en día, los residentes de los residentes de Hoblan del Spoan y de la genética con autoridad y firma.

“Ella Trajo un diagnóstico que nosotros no Teníamos. [Con la investigación] Empezaron a Llegar Personas, Recursos, Sillas de Ruedas ”, Recuerda Marcos Queiroz, Marquinhos, Uno de los Pacientes Con Spoan.

BBC News Brasil Fue A Serrinha Dos Pintos Con Silvana Santos y Recorrió el Camino que Hizo la Investigadora Hace Más de 20 Años …