El estudio de Montreal destaca los factores genéticos de la enfermedad cardíaca en la población de Quebec

El perfil genético particular de los Quebecers parece desempeñar un papel importante en la obtención de ciertas enfermedades del corazón, demuestra un estudio realizado por investigadores del Instituto Montreal Heart (MHI).

Una cuarta parte de los pacientes probados en este estudio tuvo una anomalía genética cardíaca identificable. Además, el 71 por ciento de los participantes tenía al menos uno de los padres de ascendencia francesa-canadiense, lo que representa, está seguro, “un avance significativo” para comprender el perfil genético de la enfermedad cardíaca en la población de Quebec.

“Debido a que establece la causa genética del paciente, puede guiar el tratamiento para el paciente”, explicó el director del Centro de Genética Cardiovascular del Instituto Montreal Heart, Dr. Rafik Tadros.

“También es importante porque demuestra que la enfermedad del paciente es una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, habría una indicación para evaluar a los miembros de la familia con una prueba genética molecular y un análisis de sangre”.

El estudio se realizó durante un período de 14 años e involucró a casi 2,100 pacientes con presuntas arritmias hereditarias o cardiomiopatías.

El estudio aprovechó el Laboratorio de Diagnóstico Molecular de ICM, que tiene una sólida experiencia en la interpretación de las pruebas cardiogenéticas en la población de Quebec, y la plataforma Cartagene (CAG), que es una cohorte de biobanco y población de Quebec.

Esto permitió una mejor interpretación de las variaciones genéticas identificadas en pacientes de Quebec con enfermedad cardíaca hereditaria, explicó un comunicado de prensa.

El Dr. Tadros cree que este estudio representa “un gran paso adelante para comprender mejor los factores genéticos de la enfermedad cardíaca en la población de Quebec”, particularmente debido a la ascendencia francesa-canadiense de muchos participantes.

“Es importante tener una buena comprensión de las bases genéticas de la población francesa-canadiense, porque hay ciertas mutaciones que vemos de manera recurrente”, dijo el Dr. Tadros. “Es importante conocerlos, pero también comparar las variantes genéticas recurrentes con una cohorte de población o una base de datos de población”.

Por ejemplo, agregó, los investigadores encontraron que ciertas variantes que pensaban eran causales de enfermedad cardíaca porque con frecuencia se encontraron en pacientes también se encontraron en la población de Quebec en general, lo que muestra que probablemente no son causales.

–Este informe de La Presse Canadienne fue traducido por CityNews